Проектът „Геномът на България“ навлиза във втората си фаза, като се набират 2000 нови доброволци за участие. Този етап на изследването ще продължи още три години, а резултати от първия, пилотен етап, се очакват в края на годината, съобщи пресцентърът на Медицинския университет в София.
Основната цел е събиране на широкомащабна генетична информация, която ще подпомогне научните изследвания на редки, генетични и инфекциозни заболявания, както и развитието на персонализирана медицина.
„Чрез изпълнението на проекта „Геномът на България“, ние се включваме в мащабно европейско проучване „Геномът на Европа“, в което всяка страна ще представи типичния за нейното население геном. А целта е генетичните данни да се превърнат в медицински решения“, коментира проф. Радка Кънева от Медицинския университет в София, която е ръководител на проекта.
Проектът „Геномът на Европа“ има за цел да създаде уникална общоевропейска референтна база данни, включваща минимум 100 000 генома, представителни за европейските граждани, и да демонстрира дългосрочните ползи от използването на геномни данни в научните медицински изследвания, здравеопазването и превенцията. Такава база ще улесни разбирането на причините и лечението на генетичните заболявания.
За реализацията на проекта е важно да бъде изградена и да функционира европейска инфраструктура за надеждно съхранение, обработка и споделяне на геномни данни за научни цели. България участва в проекта „Инфраструктура за геномни данни GDIс" с европейско и национално съфинансиране, който ще позволи изграждането на основите на национален хъб за геномни данни, отговарящ на високите изисквания за сигурност.
Проектът „Геномът на България“ - основи и значимост
Започнал преди година, проектът „Геномът на България“ цели да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременни българи. България ще допринесе към европейския проект за изграждане на референтни национални геноми, който ще позволи по-бързото внедряване на геномната медицина в клиничната практика - за по-добра диагностика, профилактика и превенция на социално значими заболявания.
В първата фаза на проекта, през 2024 г., се включиха над 1000 доброволци, като в момента се извършва пълно геномно секвениране (разчитане) на събраните проби. Проучването има потенциала да открие нови, специфични за българската популация генетични вариации, свързани със заболявания - като рак, диабет, сърдечно-съдови, невродегенеративни и редки заболявания.
Проектът се изпълнява от Медицинския университет в София и от Медицинския университет в Пловдив, в рамките на Научен университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания, и BBMRI.bg - част от европейската научна инфраструктура BBMRI-ERIC. Финансирането на втория етап е 50 процента от Европейската комисия и 50 процента от Министерството на образованието и науката по проектите „Геномът на Европа“ (част от инициативата „1+ милион европейски генома) и „Инфраструктура за геномни данни“, подкрепени по програмата "Дигитална Европа".
Геномното секвениране се извършва в Центъра по молекулна медицина на МУ в София, където се гарантира пълна конфиденциалност и най-високо ниво на сигурност на личните данни. Събраните данни ще бъдат съхранявани при строги европейски стандарти и ще бъдат достъпни за други научни изследвания само след предварително одобрение от Етичната комисия на МУ-София.
Как става включването в проекта?
Всеки пълнолетен български гражданин, без известни генетични заболявания, може да стане част от тази национална кауза. Вашата помощ ще допринесе за напредъка на науката и за подобряване на здравето на бъдещите поколения, отбелязват организаторите.
Условията за участие са свързани с изискването за възраст над 18 години, с липса на известни генетични заболявания, с подписано информирано съгласие и с попълнен клиничен въпросник. Трябва да се дарят и 10 милилитра кръв за изолиране на ДНК, и да има съгласие геномните данни да бъдат съхранени в обща база данни, и използвани за научни изследвания.
Конфиденциалността е напълно гарантирана - данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност, уверяват организаторите на проекта.
/ХТ/
Моля потвърдете купуването на избраната новина
