Към днешна дата около 300 милиона наши съвременници живеят с редки болести, към 36 милиона от тях са на територията на Европейския съюз (ЕС). Смята се, че като група те засягат от 6 до 8 процента от световното население, каза в интервю за БТА, посветено на Международния ден на редките болести, проф. Радостина Александрова от Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей при Българската академия на науките (БАН).
Тя поясни, че последният ден на февруари в целия свят е посветен на редките болести. За първи път е отбелязан през 2008 г. През 2024 г. Международният ден на редките болести е под знака на надеждата за напредък, но и на свързаните с тях "парещи" предизвикателства.
За БТА проф. Радостина Александрова разказа какво представляват редките заболявания, какви са проблемите пред диагностиката и лечението им, "защо нещата не се случват със скоростта, с която ни се иска и има ли светлина в тунела".
Редките болести засягат малко хора - по-малко от 1 на 2000 души във всеки регион на Световната здравна организация
Както подсказва името им, редките болести засягат малък брой индивиди - по-малко от 1 на 2000 души във всеки регион на Световната здравна организация, както се казва в статия, в списанието The Lancet от 2024 г. Toвa e определението, прието в Европейския съюз през 2000 г. Според законите в САЩ за рядко се смята заболяване, което обхваща под 200 000 души, обясни проф. Александрова.
Тя уточни, че някои от тези болести са сравнително чести, тъй като се откриват при 1 на 3000 - 4000 души (например мускулната дистрофия тип Дюшен и кистозната фиброза). Други обаче са много редки, с разпространение от един случай на половин милион души или повече и се откриват при шепа пациенти.
Броят им надхвърля 7000 и тежестта им в световен мащаб не е за пренебрегване. Към днешна дата около 300 милиона наши съвременници живеят с редки болести, към 36 милиона от тях са на територията на Европейския съюз. Смята се, че като група те засягат от 6 до 8 процента от световното население. Около 80 процента от редките заболявания имат генетична причина, почти 70 процента от тях се развиват в детството. 75 процента се проявяват с широк спектър от неврологични симптоми и физически, и интелектуални увреждания.
Точната диагноза за редките болести не се поставя лесно и това продължава няколко години
Разпознаването на редките болести обикновено се забавя и средното време за поставяне на точната диагноза отнема от четири до осем години, а 20 процента от засегнатите чакат по десет години. Затрудненията са заради липсата на достатъчно информация за тях, а също и от факта, че голяма част от медицинските специалисти може никога да не са се срещали с много от тях. Не е изключено симптомите им да наподобяват тези на широко разпространени заболявания, каза проф. Радостина Александрова.
Тя поясни, че редките заболявания често са хронични и прогресиращи, животозастрашаващи медицински състояния. Около 95 процента от познатите редки заболявания нямат одобрени лечения и около 30 процента от децата с рядко заболяване умират преди да навършат петгодишна възраст.
Редките болести поставят уникални проблеми не само пред хората, които живеят с такова заболяване, но и пред онези, които се грижат за тях, пред изследователите, политиците и индустрията. Според статия в списанието International Journal of Environmental Research and Public Health от 2022 г., към днешна дата разполагаме с познания само за приблизително 800 от тези заболявания.
Авторите на публикация в Nature Reviews Drug Discovery от 2020 г. допускат, че броят им нахвърля 10 000 и всеки десети човек страда от рядко заболяване. Тези "несъответствия" във фактите са следствие от липсващите парченца в мозайката на знанията ни, както и на някои разминавания в терминологията и класификацията им. Вариации в един ген може да са отговорни за напълно различни заболявания, а едно и също заболяване може да се дължи на отделни, понякога десетки изменения в един и същи ген, които не е изключено да обуславят нееднаква тежест на клиничната симптоматика, развитието и прогнозата на болестта. С напредването на технологиите всяка година се идентифицират над 100 зависимости от типа "ген - болест". От значение за възникването и развитието на тези заболявания са и епигенетичните изменения, т.е. начинът, по който се изявява записаната в ДНК молекулата генетична информация, нововъзникващите мутации, начинът на живот и хранене, обясни вирусологът.
Редките болести се лекуват с т.нар. лекарства сираци, предназначени за малко пациенти
Лечението на редките болести се осъществява с т.нар. лекарства сираци. Наречени са така, тъй като са ориентирани към малка група пациенти, което поставя редица, включително финансови затруднения при създаването им.
Законът за лекарствата сираци, подписан в САЩ през 1983 г., предоставя стимули (данъчни кредити и достъп до безвъзмездни средства за научни изследвания) на работещите в областта организации. Това доведе до одобрението на стотици лекарства от Администрацията за контрол на храни и лекарства (FDA) и насърчи подобно законодателство в други региони, в това число и в Европа. Въпреки положените усилия, анализите показват, че само при около 5 процента от редките болести се разполага с поне едно одобрено лечение, каза проф. Александрова.
За реализма и надеждата - в света се одобряват по около 50 нови терапии
В момента по света всяка година се одобряват по около 50 нови терапии. При тази скорост на разработване осигуряването на лечение за всяко познато рядко заболяване ще отнеме повече от 100 години. Ясно е, че този процес трябва да се подпомогне и ускори, заяви проф. Радостина Александрова.
Тя припомни, че в отговор на нетърпящите отлагане въпроси, през 2011 г. Европейската комисия и Националният институт по здравеопазване в САЩ създадоха Международен изследователски консорциум за редки болести (International Rare Disease Reearch Consortium - IRDiRC). През 2020 г. Консорциумът публикува първото Ръководство за разработване на лекарства сираци - изключително важна стъпка по пътя към успеха.
На помощ идват и новаторски стратегии. Сред тях са прецизираната и персонализираната медицина, генната и клетъчната терапия, и изкуственият интелект, отбеляза вирусологът.
По думите на проф. Александрова традиционните универсални подходи отстъпват място на прицелни терапии, базирани на индивидуалния генетичен профил на пациента, които позволяват по-ефективно и специфично лечение.
Специално внимание заслужават генната и клетъчната терапия и редактирането на гени (технологиите CRISPR-Cas9 и TALEN), предлагащи възможност за трайно поправяне на съществуващи генетични дефекти и потенциално лечение на редица редки заболявания. В края на първото тримесечие на 2023 г. са били налични повече от 100 одобрени генни и клетъчни терапии в целия свят, а над 3700 са били в различни стадии на предклинични и клинични проучвания. През юни 2023 г. FDA одобри първата генна терапия за деца с мускулна дистрофия на Дюшен, която помага на тялото да произведе липсващия белтък, каза проф. Радостина Александрова.
Тя отбеляза, че през декември 2023 г. и януари 2024 г. Администрацията по храните и лекарствата на САЩ даде "зелена светлина" на първите (CRISPR) терапии, предназначени да редактират генетичните дефекти при сърповидно-клетъчната анемия и бета-таласемията.
Чрез изкуствения интелект се откриват нови лекарства и се усъвършенства диагностиката на пациентите
Изкуственият интелект ни "подава ръка" при откриването на лекарства, в усъвършенстването на диагностиката на пациентите и в дизайна на клиничните изпитвания. Чрез анализиране на огромни количества генетични и клинични данни, изкуственият интелект може да помогне за идентифициране на моделите на заболяването, да предвиди отговорите на лечението и да ускори разработването на нови терапии. И още, изкуственият интелект се използва за създаване на виртуални групи от пациенти въз основа на клинични данни и електронни здравни досиета. Това позволява на изследователите да изучават по-ефективно редките болести и когато броят на засегнатите от тях хора е малък, каза проф. Радостина Александрова.
Според нея в момента електронните медицински досиета са основният източник на данни от реалния свят, но се очаква да се увеличи значително използването на преносими устройства, като смартфони и смарт часовници. Събраната чрез тях информация е необходима, за да се сведе до минимум разликата между ефективността на лекарството в контролираната среда на клиничните изпитвания и в истинския живот.
Европейски референтни мрежи виртуално ще улесняват обсъждането на сложни и редки заболявания
Изградени бяха и т.нар. Европейски референтни мрежи (ERN) - виртуални мрежи, включващи медицински специалисти с професионални умения в различни сфери от цяла Европа. Мрежите имат за цел да улеснят обсъждането на сложни и редки заболявания, и състояния, изискващи високоспециализирано лечение. Активни са в областта на научните изследвания, създаването на регистри, разработването на клинични насоки и споделянето на знания, и опит между здравни специалисти и пациентски организации. Първите 24 ERN заработиха през 2017 г., а към януари 2022 г. общият им брой достигна почти 1500, съобщи проф. Александрова.
Тя припомни, че през 2021 г. ООН прие първата резолюция за справяне с предизвикателствата пред хората, живеещи с рядко заболяване, и техните семейства, призовавайки държавите членки да осигурят достъп до здравни услуги, особено на ниво първична медицинска помощ.
Цената на генната терапия в САЩ достига 2,5-3,5 милиона долара и поставя въпроса как ще бъде осигурено заплащането й в бъдеще. Предвид на тревожното време, в което живеем, няма как да не се запитаме и още нещо: не е ли време човечеството да реши в какво точно иска да влага парите си. Защото всеки човешки живот е безценен, коментира проф. Радостина Александрова от Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей при БАН.
* * *
Професор Радостина Александрова е български биолог с професионални интереси в областта на клетъчната и молекулярната биология, вирусологията, имунологията, експерименталната онкология и онкофармакологията, тъканното инженерство (костното тъканно моделиране) и патобиохимията.
През 1991 г. е завършила с отличие специалността "Биохимия и микробиология" (днес "Молекулярна биология") в Биологическия факултет на Софийския университет (СУ) "Св. Климент Охридски", със специализация по "Вирусология". Доктор е по "Вирусология" и е професор по "Морфология". Работи в Института по експериментална морфология, патология и антропология с музей при Българската академия на науките (ИЕМПАМ-БАН).
Проф. Радостина Александрова е специализирала е в Словакия, Унгария и Дания. Член е на редакционните колегии на няколко български и международни научни списания, на Съюза на учените в България и на Българското анатомично дружество.
