site.btaНеонаталният скрининг ще обхване още спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и комбинирания имунен дефицит, съобщи д-р Даниела Авджиева

Неонаталният скрининг ще обхване нови три заболявания – спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и комбинирания имунен дефицит. Това съобщи проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла по време на пресконференция в СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“. Пресконференцията е част от новата инициатива на болницата „Седмица на редките болести в памет на д-р Адил Кадъм“. 

Проф. д-р Иван Литвиненко уточни, че досега е имало само три заболявания, включени в скрининга, а сега техният брой ще се увеличи. Той съобщи, че очаква това да стане до края на годината. 

Участниците дадоха пример, че в страни като Словения и Унгария в скрининга са включени 17-19 заболявания. Проф. Авджиева посочи, че у нас десетилетия наред скринингът е обхващал само три болести – една метаболитна - фенилкетонурията, и две еднокринни - вродена хипофункция на щитовидната жлеза и вродена надбъбречна хиперплазия. По думите ѝ проблемът е чисто организационен, защото според изследвания във въпросните държави подобен скрининг струва около 20 евро на дете. 

Проф. Авджиева обясни, че едни от най-често срещаните редки болести от метаболитните е фенилкетонурията. „Това е едно метаболитно заболяване, при което е смутена обмяната на белтъците. То е включено в масовия неонатален скрининг. Тоест там поставяме диагноза още първите 20 дни след раждането и се започва диета, която е бедна на белтъчини“, обясни проф. Авджиева и добави, че ако се спазва тази диета, тези деца са с абсолютно нормално физическо и умствено развитие. 

Миглена Петрова, майка на 3-годишно момче, обясни, че обмисля завръщането си в Англия, защото в България храна за децата с фенилкетонурията – няма. „Лечението е с нископротеинова диета, храни за която в Англия получаваме с рецепта, а въобще не се внасят в България. За съжаление храна няма, има единствено нископротеиново брашно, което се отпуска от НЗОК, и мляко за бебета“, каза Петрова.

Проф. Авджиева посочи, че друго най-често срещано заболяване у нас е Синдром на Даун. По думите ѝ то също е включено в пренаталните изследвания. Очаква се с включването на трите заболявания да бъдат използвани новите терапии. За да бъдат те ефективни обаче, от изключително значение е ранната диагностика. Такова рядко заболяване е спиналната мускулна атрофия, посочи проф. Авджиева. По думите ѝ тя е включена, тъй като има три нови терапии за нея, второто заболяване е муковисцидозата – заболяване, което засяга тежко белия дроб и гастроинтестиналния тракт – панкреаса. В последните години има бум на новите терапии и затова е много важно пациентите да бъдат рано диагностицирани, отбеляза проф. Авджиева. Другото заболяване, което трябва да попадне в този скрининг, е комбинираният вроден имунен дефицит, когато няколко от факторите на нашия имунитет са нарушени и тези деца страдат от чести и много тежки инфекции, каза още тя. 

За година 6000 пациенти минават през СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“. Болницата също се включва в отбелязването на Международния ден на редките болести, който е в последния ден на февруари, като освен пресконференцията в рамките на „Седмица на редките болести в памет на д-р Адил Кадъм“ организира и  Ден на отворените врати на  28 февруари, в рамките на който родителите на деца с редки заболявания ще могат да се срещнат с избран от тях специалист.