site.btaЧетири години средно отнема диагностицирането на пациент с рядка болест, каза д-р Иванка Димова от Медицинския университет - София

Много често поставянето на диагнозата на пациент с рядка болест отнема средно четири години с непрекъснато лутане между медицински специалисти. Това заяви проф. д-р Иванка Димова от Медицински университет – София по време на пресконференция в Националния пресклуб на БТА в София, организирана от сдружение „Редки болести България“. Тя уточни, че това е осреднената стойност от Световната здравна организация, но с развитието на генетичните и геномните технологии диагностицирането се улеснява.

В България поставянето на диагноза на рядка болест също става по-бързо, каза Димова в отговор на въпрос на БТА. Генетична диагноза може да се постави и след 50 работни дни, поясни тя. Когато не успява дори и с генетични методи, трябва да се свържем с европейските институции и да прибегнем до по-иновативни диагностични методи, добави още Димова.

С поставянето на диагноза обаче одисеята не спира, защото пациентите имат нужда от специализирано лечение в различни области на медицина, обясни Димова. Специалистите се намират трудно, експертизата е малка и в крайна сметка тези хора не получават адекватни грижи, посочи още тя. Когато имаме диагностициран с рядка болест пациент, се фокусираме и върху родствениците, за да се види кой е носител на генетична мутация, какво може да се направи, за да се предотврати развитието на болестта в следващи поколения, заяви експертът по отношение на възможностите за профилактика и ранно откриване на рядка болест.

В Европа е известно, че 30 милиона души страдат от рядка болест, което е около 5-6%, обяви още Димова. Броят на българите с редки болести е трудно да се посочи, защото у нас няма национален регистър, коментира тя. Има яснота за конкретни редки болести – болните от хемофилия са около 700, от муковисцидоза – малко над 200, от бета-таласемия – около 300, разясни специалистът. Около 6000 се смята, че са хората с невромускулните заболявания. Липсата на данни води и до липса на ефективност и реална оценка за мащаба на проблема, обясни още Димова.

Създаването на Национален регистър за редки болести е едно от исканията на сдружение „Редки болести България“. Оттам настояват да се актуализира и националният план. По думите на председател на сдружението д-р Петя Стратиева това е важно, защото така ще се отговори на нуждите на пациентите и на семействата им. Нормативната  уредба също е остаряла, посочи тя. Само седем клиники имат статут на европейски референтни центрове и участват в пет от общо 24-те Европейските референтни мрежи (ЕРМ) на клиники и специалисти, каза Стратиева. Тя обясни, че това означава, че пациенти от останалите 19 области на здравеопазването нямат достъп до съществуващата виртуална клиника за хората с редки болести, която съществува на територията на Европейския съюз.

Наталия Маева е един от пациентските застъпници в България. Тя изрази съжаление, че пациентските застъпници са около три стъпки по-напред от действията на институциите. Несериозно е да няма актуализиран план, коментира тя.

Поискахме актуализиране на стандарта по медицинска генетика и диагностичните алгоритми, каза зам.-председателят на сдружението Наталия Григорова относно исканията на организацията, отправени към политиците през миналата година. Създаването на проект за национална програма за масов генетичен скрининг при новородените и селективен скрининг при високо рисковите новородени е друг приоритет.  

По случай Международния ден на редките болести утре от сдружението призоваха за активно действия на институциите по отношение на поставените въпроси.