Липсата на единно звено за лечение и навременната диагностика са големите проблеми пред децата, засегнати от неврофиброматоза. Това каза в интервю за БТА д-р Иван Чакъров от Клиниката по детска клинична хематология и онкология в болница „Царица Йоанна – ИСУЛ“. По думите му лечението за българските пациенти е безплатно и не се различава от лечението, осигурено за пациентите от другите европейски държави.
Неврофиброматозата е рядко генетично заболяване, засягащо едно на около три хиляди деца. Точни данни за България няма, но вероятно съотношението е същото, каза още лекарят. Той каза, че диагнозата може да се разпознае още при раждането на детето заради типичните петънца по тялото му, наречени „кафе с мляко“.
Днес близо 500 сгради в света ще бъдат осветени в знак на солидарност с пациентите, засегнати от заболяването. В България тази вечер, след 21:00 ч. в синьо и зелено ще бъдат осветени Националният дворец на културата в София, крепостта Царевец във Велико Търново, Пантеонът на възрожденците в Русе и Часовниковата кула в Разград, каза за БТА Никола Газдов, член на Управителния съвет на CHILDREN’S TUMOR FOUNDATION EUROPE (Европейска детска туморна фондация). Глобалната инициатива „Да осветим НФ“ се провежда всяка година на 17 май.
Неврофиброматоза
Неврофиброматозата е в групата на редките заболявания и обикновено клиничната му изява става в детска възраст, но се наблюдава и сред възрастни, посочи д-р Чакъров.
Спецификата на болестта е проявяването ѝ като доброкачествени тумори, които обаче нарастват и в един момент започват да стават животозастрашаващи. Туморите могат да се появят по цялото тяло, като първоначалното им появяване е при навършване на 1,6-2-годишна възраст на детето. Заболяването е провокирано от генна мутация, която води до намаляване на количеството на белтъка неврофибромин.
Симптоми
Болестта се изявява още при раждането на бебето, като по тялото му има специфични, кафеникави петънца, които се наричат „кафе с мляко“, обясни д-р Чакъров. Те са първият белег, който показва, че най-вероятно става дума за неврофиброматоза, посочи още лекарят. Петънцата изглеждат като лезии с размер 1-2 милиметра и се виждат по ръцете, гърба, на седалището. Друга характерна изява на заболяването са множество лунички в ингвиналните гънки и под мишниците, добави той.
До края на втората година на детето тези петънца стават по-големи и повече на брой. След това може да се появят и останалите клинични белези на заболяването – поява на оптичен глиом, тумор на глава, деформация на част от черепните кости и др.
Лечение
Лечението в България е безплатно и е същото, което се прилага на болните в другите европейски държави, допълни д-р Чакъров. В момента в нашата клиника активно лекуваме две деца, а други три деца проследяваме, като най-малкият ни пациент е на две години, каза още той. Медици, лекуващи деца с онкохематологични заболявания, освен в София, има във Варна и в Пловдив, посочи още той. Успеваемостта на лечението много зависи от степента на прогресия и мястото на тумора.
Разпознаване на болестта
Проблемът е, че невинаги лекарите, работещи в извънболничната помощ, разпознават болестта, каза още д-р Чакъров. По думите му обществото също не е информирано за заболяването. Петънцата „кафе с мляко“ не биха могли да се сбъркат с т.нар. родилни петна, тъй като броят на родилните петна не се променя във времето, обикновено са единични.
Дори и личните лекари да не са сигурни в диагнозата, трябва да знаят към кои специалисти да насочат детето, за да можем и ние, след това, да направим генетичен анализ за потвърждение или отхвърляне на диагнозата, добави той. Според него липсата на структурно звено, което да се грижи за пациентите, както и сравнително късната диагностика затруднява прилагането на терапия на болните. При децата, засегнати от неврофиброматоза, се изисква много проследяване и прецизен мониторинг, за да се види дали фибромите нарастват и с какво темпо нарастват. За съжаление, децата, засегнати от глиомни тумори, обикновено не подлежат на операция, тъй като туморът е на такова място, което не позволява оперативно лечение, добави д-р Чакъров.
Преживяемост на пациентите
Трудно е да се отговори еднозначно на въпроса за преживяемостта на пациентите, засегнати от болестта. По думите му пациентите биха могли да доживеят до 35-40-годишна възраст, особено когато случаят не е тежък. За съжаление, децата, при които има изразена клинична картина, понякога трудно достигат до пълнолетие, посочи още лекарят.
Пренатална диагностика
Пренатална диагностика се извършва, но тя не може да посочи колко тежко ще се развие болестта занапред, каза още лекарят. До пренатална диагностика се прибягва само в случаите, в които е известно, че родителите са носители на генната мутация. Една част от хората не знаят, че са носители и това им става ясно, когато има клинична изява на заболяването.
Носител на генната мутация може да бъде както майката, така и бащата. Ако майката е носител, има по-лоша прогноза за детето и рискът от негативно протичане на болестта е по-голям, посочи д-р Чакъров. По думите му след навършване на 10-15-годишна възраст и липса на клинична изява на заболяването, не се и очаква да има такава.
/БИ/
news.modal.text
