site.btaВ България функционират 25 експертни центъра за редки болести, като само шест от тях отговарят на европейските стандарти, съобщиха експерти

В България функционират 25 експертни центъра за редки болести, като само шест от тях отговарят на европейските стандарти. Това каза проф. д-р Ивайло Търнев, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Университетската многопрофилна болница за активно лечение (УМБАЛ) „Александровска“ на пресконференция по случай Световния ден на редките болести, която се състоя в аудиторията на клиниката по нервни болести в болницата. 

В клиниката по нервни болести в „Александровска“ има три експертни центъра, обясни Търнев. Нашият експертен център, който функционира вече осем години и покрива голяма част от нервно-мускулните заболявания, извършва огромна дейност от един много малък екип от хора. За нас това е повече кауза, хоби и запълване на свободното време, отколкото делегирана дейност, добави той. 

Освен огромната клинична дейност, която се извършва в клиниката по нервни болести, ние извършваме и голяма амбулаторна дейност, свързана с проследяване на над 150 асимптома, имаме и четири скринингови програми, каза Търнев. 

Той обясни, че от няколко години се борят да актуализират наредбата за редки болести, но засега тази нормативна уредба остава изключително остаряла и закостеняла. В последните години Министерството започна да актуализира много по-бързо заявленията, така че голяма част от нерегистрираните до момента редки болести бяха регистрирани, отбеляза Търнев. 

Той отбеляза, че работят изключително добре с пациентските организации, защото отстояват едни и същи ценности и проблеми. 

Имаме уникалната възможност от 2008 г. до днес да отбелязваме Деня на редките болести. Тази дата е специална, защото на 4 години имаме дата 29 февруари, отбеляза Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести.

Отдавна си партнираме с всички експертни центрове в Европа и в момента има немалко проекти. Добрата новина е, че в един от тези европейски проекти, в който участва целият консорциум, от пет предложени пакета нашият екип ще ръководи един от тях, каза акад. Лъчезар Трайков, ръководител на Експертен център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения към Клиниката по нервни болести. Става дума точно за тези редки болести, които изискват специални диагностични биологични маркери, а ние сме първият екип, който започна да изследва тези маркери в нашата клиника, отбеляза още Трайков.

Деца от цялата страна постъпват в клиниката и наша задача е да изясним диагнозата и там, където е възможно, да провеждаме лечение, каза проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Експертния център по редки малформативни синдроми в педиатрията към Специализираната болница за активно лечение по детски болести (СБАЛДБ) ”Проф. Иван Митев“. Като проблеми тя открои скъпите изследвания, терапията при възрастни, чието финансиране в някои от случаите се прекъсва при навършването на 18 години и трансферът на лечебно заведение след навършване на пълнолетието. 

За пациентите с редки заболявания се положиха много усилия, за да се обезпечи терапията, отбеляза доц. д-р Снежина Михайлова, член на екипа на Експертния център за първични имунни дефицити към Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки в УМБАЛ „Александровска”. Бяха одобрени клинични пътеки, които позволиха пациентите да бъдат хоспитализирани, проследявани и лекувани в болнични условия, добави още тя.

Миналата година се утвърди амбулаторна процедура номер 45, която на този етап позволява и диагностично уточняване, а не само терапия на пациенти, при които има съмнения за имунна недостатъчност. Изследванията са изключително скъпи и пациентите не могат да си ги позволят, обясни Михайлова.

За първи път през 2017 г. кандидатствах за създаването на център по Хередитарна оптична невропатия на Лебер, той вече функционира от няколко месеца, каза проф. д-р Силвия Чернинкова, ръководител на Национален експертен център по Хередитарна оптична невропатия на Лебер. Във връзка сме с експертния съвет по очни болести към Министерството на здравеопазването и лично агитирахме, че трябва да се направи предложение до Националната здравноосигурителна каса (НЗОК) за включване и одобрение за лекарството идебенон за пациентите, които са диагностицирани с това заболяване. Надявам се лечението да бъде предоставено на тези хора с опустошително нарушени зрителни функции, добави още Чернинкова. 

Проф. д-р Емил Паскалев, ръководител на Експертния център за болест на Фабри към УМБАЛ „Александровска”, посочи че посоката на развитието на центъра по отношение на нови пациенти и съществуващи пациенти е много добра. Ние успяхме в резултат на много действия да популяризираме болестта и тя вече се припознава от много колеги, най-вече нефролози, добави още той.  

Проф. Теодора Чамова от клиниката по неврология акцентира върху важни неща, които се случват в експертния център в болницата. Едно от тях е създаването на регистри за редки нервно-мускулни заболявания. От една страна те ни дават възможност когато има нови терапии за заболявания, считани към момента за нелечими, да идентифицираме пациентите и да започнем тяхната терапия, обясни Чамова. По този начин проследяваме пациентите и мултидисциплинарно, защото става дума за заболявания, които далеч не се ограничават в един орган или система, добави още тя. 

Ние сме една от първите страни на Балканския полуостров, която започна най-съвременната терапия за муковисцидоза, получихме и официално реимбурсиране преди Италия, каза доц. д-р Гергана Петрова, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза. Болница „Иван Рилски“ се съгласи да ни помага във връзка с възрастните пациенти, които при нас са над 40 %, добави тя. Това, което предстои, е, че ще имаме неонатален скрининг, а на част от терапиите се очаква да падне възрастта, при която могат да бъдат изписани тези медикаменти, обясни Петрова.  

По-късно пред сградата на клиниката бяха пуснати десетки балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света.