site.btaНай-тежко засегнати при Болест на Гоше са слезката, черният дроб, костите и костният мозък, каза проф. Даниела Авджиева

Най-тежко засегнати при Болест на Гоше са слезката, черният дроб, костите и костният мозък. Това заяви проф. Даниела Авджиева, специалист педиатрия и медицинска генетика, по време на дискусия за редките болести. Събитието бе част от информационната кампания „Невидимият гrад“ на асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести.

В хода на дискусията бяха обсъдени Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа),  PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия).

При Болест на Гоше липсва ензим, като лечението включва венозно вкарване на този ензим. По думите на Авджиева терапията е ефективна и води до намаляване на размерите на черния дроб и слезката.

Ранната диагностика дава по-добър шанс за стабилизиране на тяхното състояние, отбелязаха специалистите. Когато лечението започне своевременно при Болест на Гоше, то е много ефективно, посочи проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска”.

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) е рядко наследствено заболяване, което засяга 1 на 250 хиляди души и води до увреждане на редица органи и системи, посочват организаторите на събитието. Проф. Търнев обясни, че заболяването има няколко клинични варианта, които се отличават “плавно като тежест”. Клиничната картина е сложна, най-постоянният симптом е увеличеният далак и черен дроб, посочи той. Респираторните инфекции също са характерни при това заболяване. Пациентите имат анемия и склонност към кървене, посочи специалистът. Наблюдава се и засягане на нервната система.

От думите на Търнев стана известно, че Болест на Гоше и ДКСМ имат сходни прояви, като скринингът е общ. При скрининга се откриват през последната година повече болни с ДКСМ. Така че това може би ще се окаже по-честото заболяване за българската популация, посочи специалистът.

PFIC е група от автозомно-рецесивни генетични заболявания, които протичат с холестаза, силен сърбеж, хронично чернодробно увреждане, посочват специалистите. Познати са в по-големи детайли шест заболявания, каза д-р Мила Байчева, детски гастроентеролог и хепатолог. Понастоящем проследяваме в България между 25-30 пациенти с различни форми на заболяването. Най-честият признак в ранна детска възраст е продължителната жълтеница, подчерта Байчева.

Характерното при XLH е ниското ниво на фосфор, което води до проява на рахит. Изявата на заболяването е в края на първата, началото на втората година на детето, обясни д-р Десислава Йорданова, педиатър и детски ендокринолог. Тя предупреди, че ако липсва диагноза и навременно лечение, може да се стигне до инвалидизация.

Необходимо е държавата да заплаща генетичните изследвания за установяване на редки болести. Това може да помогне за ранна диагностика и навременно лечение, което да стабилизира впоследствие състоянието на пациентите, смятат експертите. По думите на председателя на Националния алианс на хора с редки болести Владимир Томов трябва да се насочи вниманието към пренатална диагноза. Той счита, че първичната профилактика при двойки, които са решили да създадат семейство, “няма да доведе до това да имаме пациент с дадено рядко заболяване”.